ИЗМЕНЧИВОСТЬ в биологии, универсальное свойство биологических систем существовать в различных структурно-функциональных состояниях. Изменчивость проявляется на всех уровнях организации жизни: молекулярно-генетическом, клеточном, организменном, популяционно-видовом и экосистемном, включая биосферу. Выявляется изменчивость при сравнении различных биосистем, а также одной биосистемы в разное время или при изменении условий её существования. Исходной причиной всех видов изменчивости является изменчивость на молекулярно-генетическом уровне - изменчивость структуры и функций генетического материала или других макромолекул. Это приводит к изменчивости клеток и организмов, обеспечивающей изменчивость популяций и видов, которая, в свою очередь, вносит вклад в изменчивость экологических систем. Исторически особое внимание уделялось изменчивости организмов, которую, по характеру передачи потомкам, подразделяли на наследственную (или генотипическую) и ненаследственную (или модификационную) изменчивость.

Наследственная изменчивость в соответствии с обусловливающими её событиями подразделяется на комбинативную и мутационную. В основе комбинативной изменчивости лежит возникновение новых сочетаний, уже имеющихся у родителей аллелей генов. Комбинативная изменчивость обеспечивается особенностями поведения хромосом в мейозе, кроссинговером и другими механизмами рекомбинации, а также процессом оплодотворения. Мутационную изменчивость обычно рассматривают как качественные или количественные изменения генетического материала, возникающие спонтанно или под действием внешних факторов (смотри Мутация). Ненаследственная изменчивость представляет собой изменения признаков при постоянстве генотипа организма (смотри Модификации). Она может быть спонтанной, как показал Б. Л. Астауров (1927), или зависеть от действия на организм факторов внешней среды, обратимо (в онтогенезе) изменяющих экспрессию генов. При действии экстремальных факторов такие изменения могут становиться необратимыми (смотри Морфозы). Чаще всего рассматривают адаптивные модификации, представляющие собой адекватную реакцию организма (клетки) на изменения условий окружающей среды. Потенциально возможный размах модификационной изменчивости определяется генотипом (смотри Норма реакции).

Наследственная (преимущественно мутационная) изменчивость соответствует неопределённой (индивидуальной) изменчивости, а адаптивная модификационная изменчивость - определённой (групповой) изменчивости по Ч. Дарвину. В связи с этим часто рассматривают онтогенетическую изменчивость, которая проявляется в виде закономерных изменений организмов данного вида в ходе их индивидуального развития (онтогенеза). У многоклеточных этот тип изменчивости включает детерминацию и дифференцировку клеток в пределах одного организма. В основе онтогенетической изменчивости лежит регуляция действия определённых групп генов - их каскадное «включение-выключение», что роднит её с модификационной изменчивостью. В результате на каждой стадии развития организма (в каждом типе клеток) функционируют различные наборы элементов генома (генов). Онтогенетическая изменчивость может быть обусловлена также перестройками генетического материала и локальными мутационными событиями, как, например, при дифференцировке клеток иммунной системы животных. Выделяют также эпигенетическую (эпигеномную) изменчивость, которая в широком смысле связана с наследуемыми в ряду клеточных поколений изменениями экспрессии генов, без изменения нуклеотидной последовательности ДНК (теория эпигена предложена в 1975 российскими генетиками Р. Н. Чураевым и В. А. Ратнером). Такая изменчивость играет важную роль как составляющая онтогенетической изменчивости. Её механизм связан с модификацией (преимущественно метилированием) оснований ДНК или гистонов (ацетилирование, деацетилирование и т.д.) хроматина, с изменением регуляции экспрессии генов, изменением пространственной укладки белков без изменения их первичной структуры.

Наряду с приведённой классификацией типов изменчивости выделяют также изменчивость, основанную на механизмах поддержания стабильности воспроизведения генетического материала, и изменчивость, основанную на экспрессии генетической информации, к которым сводятся все перечисленные ранее типы изменчивости. Безотносительно к механизмам изменчивости говорят об изменчивости качественных (альтернативная, или прерывистая, изменчивость) и количественных (флюктуирующая, или непрерывная, изменчивость) признаков, изменчивости под действием годовой цикличности смены климата (сезонная изменчивость) и др. На внутривидовом уровне наследственная изменчивость реализуется в виде различий генофондов (генотипической структуры) популяций. Например, географическая изменчивость, обусловленная существованием популяций в разных условиях обитания. В этом случае межпопуляционные различия могут формироваться и за счёт модификационной изменчивости. В пределах одной популяции изменчивость проявляется в изменениях генофонда, численности, пространственной и возрастной структуры под действием внешних и внутренних факторов. Непрерывное, постепенное изменение признака в одном направлении внутри ареала популяции или вида называют клинальной изменчивостью. Кроме внутривидовой изменчивости, выделяют межвидовую изменчивость, которая отражает наличие особенностей, по которым различаются отдельные виды. На уровне экологических систем изменчивость проявляется в изменениях их биомассы, видовой и пищевой структуры под действием экологических факторов или в ходе сукцессии. В целом изменчивость является необходимым условием существования и развития живых систем. В частности, наследственная изменчивость представляет собой исходный материал для эволюционных преобразований и позволяет приспосабливаться популяциям к долгосрочным изменениям внешней среды в ряду поколений. Этот же тип изменчивости используется в селекции и биотехнологии для создания организмов с определёнными признаками или их сочетаниями. У человека и других организмов наследственная изменчивость в условиях ослабления естественного отбора является причиной накопления генетического груза, например наследственных заболеваний человека. Адаптивная модификационная изменчивость позволяет каждому организму адекватно реагировать на относительно кратковременные изменения внешней среды и максимально использовать свои ресурсы.

Лит.: Астауров Б. Л. Исследование наследственного изменения гальтеров у Drosophila melanogaster // Журнал экспериментальной биологии. 1927. Сер. А. Т. 3. Вып. 1/2; Инге-Вечтомов С. Г. Генетика с основами селекции. М., 1989; он же. Роль генетических процессов в модификационной изменчивости. Пророчество Б. Л. Астаурова // Онтогенез. 2005. № 4; Чураев Р. Н. Об одной неканонической теории наследственности // Современные концепции эволюционной генетики. Новосиб., 1997. Ч. 2.

Изменчивость – это универсальное свойство живых организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития организмов (онтогенеза).

Ненаследственная (фенотипическая , модификационная ) изменчивость – это фенотипические различия у генетически одинаковых особей, способность организмов изменять свой фенотип под влиянием различных факторов. Фенотипическая изменчивость не связана с изменением генетического материала. Она является ответной реакцией организма на конкретные изменения окружающей среды. Большую роль в формировании признаков организмов играет среда его обитания. Каждый организм развивается и обитает в определенной среде, испытывая на себе действие ее факторов, способных изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т.е. их фенотип.

Различают следующие типы фенотипической изменчивости: модификации, морфозы и фенокопии.

Морфозы – это ненаследственные изменения, вызванные экстремальными или необычными факторами среды (рентгеноморфозы, хемоморфозы), которые изменяют соматические клетки и необратимы

Фенокопии – это ненаследственные изменения, сходные с известными мутациями (вариант эмбриопатии). Фенокопии являются результатом действия физических и химических агентов на генетически нормальный организм.

Модификации – это ненаследственные изменения, которые возникают под действием фактора среды, носят адаптивный характер и чаще всего обратимы

Генотипическая изменчивость – при генотипической изменчивости происходит изменение наследственного материала, и обычно эти изменения наследуются (наследственная ). Это основа разнообразия живых организмов.

Различают два вида генотипической изменчивости: мутационная и комбинативная.

Комбинативная изменчивость основывается на возникновении новых комбинаций генов родителей. При комбинативной изменчивости в результате слияния родительских гамет возникают новые комбинации генов, однако сами гены и хромосомы остаются неизменными

Мутационная изменчивость. В основе этой изменчивости лежат мутации. Основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов – это проявление мутаций. Мутации – это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды. Мутации имеют принципиальные отличия от модификаций

Мутации. Их классификация.

Мутациями называются внезапные, стойкие, ненаправленные, скачкообразные изменения хромосом или единиц наследственности – генов, влекущие за собой изменения наследственных признаков. Мутации обязательно вызывают изменения генотипа, которые наследуются потомством и не связаны со скрещиванием и рекомбинацией генов

Мутации можно объединять в группы – классифицировать по характеру проявления, по месту или по уровню их возникновения.

Классификация 1 . Мутации по механизму возникновения (рис. 18).

Причинами мутаций могут быть как естественные нарушения в метаболизме клеток (спонтанные мутации ), так и действие различных факторов внешней среды (индуцированные мутации ). Мутации в естественных условиях случаются редко – одна мутация определенного гена на 1 000 – 100 000 клеток.

Классификация 2 . Мутации по характеру проявления (рис. 19).

Мутации чаще рецессивные , так как доминантные проявляются сразу же и легко "отбрасываются" отбором.

Классификация 3 . Мутации по месту возникновения (рис. 20).

Мутация, возникшая в половых клетках, не влияет на признаки данного организма, а проявляется только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными . Если изменяются гены в соматических клетках, такие мутации проявляются у данного организма и затрагивают лишь часть тела (глаза разного цвета), не передаются потомству при половом размножении. Но при бесполом размножении (вегетативном), если организм развивается из соматической клетки или группы клеток, имеющих изменившийся – мутировавший – ген, мутации могут передаваться потомству. Такие мутации называют соматическими .

Классификация 4 . Мутации по адаптивному значению (рис. 21).

Мутации бывают полезные, вредные и нейтральные. Полезные мутации – мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам), в конечном итоге, повышают приспособленность особей. Понятие «приспособленность» подразумевает жизнеспособность, плодовитость (фертильность) и конкурентоспособность особей. Вредные мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называют полулетальными , а несовместимые с жизнью – летальными . Вредные мутации: глухота, дальтонизм. Нейтральные мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови).

Классификация 5 . Мутации по месту локализации в клетке (рис. 22).

Мутации делятся на ядерные и внеядерные (или митохондриальные).

Классификация 6 . Мутации по характеру изменения фенотипа (рис. 23).

Мутации могут быть биохимическими, физиологическими, анатомо-морфологическими.

Классификация 7 . Мутации по характеру изменения гена (рис. 24).

Мутации бывают прямые и обратные. Последние встречаются гораздо реже. Обычно прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность вторичной мутации в обратную сторону в той же точке очень мала, чаще мутируют другие гены.

Классификация 8 . Мутации по уровню их возникновения или характеру изменений в генотипе (рис. 25).

Генные мутации (точковые ) представляют собой молекулярные, не видимые в световом микроскопе изменения структуры ДНК. К мутациям генов относятся любые изменения молекулярной структуры ДНК, независимо от их локализации и влияния на жизнеспособность. Некоторые мутации не оказывают никакого влияния на структуру и функцию соответствующего белка (синонимичная замена ). Другая (большая) часть генных мутаций приводит к синтезу дефектного белка, не способного выполнять свойственную ему функцию (несинонимичная замена ). Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии.

Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются; муковисцидоз, гемохроматоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера, дальтонизм, гемофилия, серповидноклеточная анемия (рис. 26) и ряд других заболеваний.

Рис. 26. Механизм возникновения серповидноклеточной анемии.

Клинически они проявляются признаками нарушений обмена веществ (метаболизма) в организме. Мутация может заключаться:

1) в замене основания в кодоне, это так называемая миссенс-мутация (от англ. “mis” – ложный, неправильный + лат. “sensus” – смысл) – замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводящая к замене аминокислоты в полипептиде (рис. 27);

2) в таком изменении кодонов, которое приведет к остановке считывания информации, это так называемая нонсенс-мутация (от лат. “non” – нет + “sensus” – смысл) – замена нуклеотида в кодирующей части гена, приводит к образованию кодона-терминатора (стоп-кодона) и прекращению трансляции (рис. 27);

3) в нарушении считывания информации, сдвиге рамки считывания, называемом фреймшифтом (от англ. “frame” – рамка + “shift” – сдвиг, перемещение), когда молекулярные изменения ДНК приводят к изменению триплетов в процессе трансляции полипептидной цепи;

4) в замене нуклеотидов (рис. 28): транзиции – мутация, обусловленная заменой одного пуринового основания на другое или пиримидинового на другое пиримидиновое;трансверсия (от лат. “transversus” – повернутый в сторону, отведенный) – мутация, обусловленная заменой пуринового основания (аденин, тимин) на пиримидиновое (гуанин, цитозин) и наоборот. В отличие от транзиций, трансверсиииногда называют сложными или перекрестными заменами, т. к. происходит изменение ориентации пурин – пиримидин в мутантном сайте двуцепочечной молекулы нуклеиновой кислоты.

Известны и другие типы генных мутаций.

По типу молекулярных изменений выделяют :

1) делеции (от лат. “deletio” – уничтожение), когда происходит утрата сегмента ДНК размером от одного нуклеотида до гена;

2) дупликации (от лат. “duplicatio” – удвоение), т.е. удвоение или повторное дублирование сегмента ДНК от одного нуклеотида до целых генов;

3) инверсии (от лат. “inversio” – перевертывание), т. е. поворот на 180° сегмента ДНК размерами от двух нуклеотидов до фрагмента, включающего несколько генов;

4) инсерции (от лат. “insertion” – прикрепление), т.е. вставка фрагментов ДНК размером от одного нуклеотида до целого гена.

Молекулярные изменения, затрагивающие от одного до нескольких нуклеотидов, рассматривают как точечную мутацию .

Принципиальным и отличительным для генной мутации является то, что она приводит к изменению генетической информации и может передаваться от поколения к поколению.

Определенная часть генных мутаций может быть отнесена к нейтральным мутациям, поскольку они не приводят к каким-либо изменениям фенотипа. Например, за счет вырожденности генетического кода одну и ту же аминокислоту могут кодировать два триплета, различающихся только по одному основанию. С другой стороны, один и тот же ген может изменяться (мутировать) в несколько различающихся состояний.

Например, ген, контролирующий группу крови системы АВ0, имеет три аллеля: 0, А и В, сочетания которых определяют 4 группы крови. Группа крови системы АВ0 является классическим примером генетической изменчивости нормальных признаков человека.

Именно генные мутации обусловливают развитие большинства наследственных форм патологии. Болезни, обусловленные подобными мутациями, называют генными , или моногенными болезнями , т.е. заболеваниями, развитие которых детерминируется мутацией одного гена.

Таким образом, генные мутации приводят к появлению новых признаков.

Хромосомные мутации (хромосомные аберрации) – это структурные изменения отдельных хромосом, как правило, видимые в световом микроскопе. В хромосомную мутацию вовлекается большое число (от десятков до нескольких сотен) генов, что приводит к изменению генотипа. Причиной этого может быть разрыв хромосомы на фрагменты и восстановление её в новых сочетаниях.

Несмотря на то, что хромосомные аберрации, как правило, не изменяют последовательность ДНК в специфических генах, изменение числа копий генов в геноме приводит к генетическому дисбалансу вследствие недостатка или избытка генетического материала. Различают две большие группы хромосомных мутаций: внутрихромосомные и межхромосомные (рис. 29).

Внутрихромосомные мутации – аберрации в пределах одной хромосомы. К ним относятся:

- делеции (от лат. “deletio” – уничтожение) – утрата одного из участков хромосомы, внутреннего или терминального (рис. 30).

Это может обусловить нарушение эмбриогенеза и формирование множественных аномалий развития (например, делеция в регионе короткого плеча 5-й хромосомы, обозначаемая как 5р-, приводит к недоразвитию гортани, порокам сердца, отставанию умственного развития). Этот симптомокомплекс известен как синдром Лежена или синдром "кошачьего крика", поскольку у больных детей из-за аномалии гортани плач напоминает кошачье мяуканье (рис. 31);

- дупликации (от лат. “duplcatio” – удвоение) – удвоение (или умножение) какого-либо участка хромосомы(рис. 32). Например, дупликация по одному из коротких плеч 9-й хромосомы обусловливает множественные пороки, включая микроцефалию, задержку физического, психического и интеллектуального развития.

- инверсии (от лат. “inversio” – перевертывание). В результате двух точек разрывов хромосомы образовавшийся фрагмент встраивается на прежнее место после поворота на 180°. В результате нарушается только порядок расположения генов (рис. 33);

Межхромосомные мутации , или мутации перестройки – обмен фрагментами между негомологичными хромосомами. Такие мутации получили название транслокации (от лат. “trans” – за, через + “locus” – место) (рис. 34).

Выделяют несколько разновидностей транслокаций. Это:

- реципрокнаятранслокация , когда две хромосомы обмениваются своими фрагментами;

- нереципрокнаятранслокация , когда фрагмент одной хромосомы транспортируется на другую. Возможно присоединение фрагмента к своей же хромосоме, но в новом месте – транспозиция (рис. 35);

- "центрическое" слияние (робертсоновскаятранслокация ) – соединение двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч (рис. 36). При таких мутациях не только появляются хромосомы с новой морфологией, но и изменяется их количество в кариотипе.

При поперечном разрыве хроматид через центромеры "сестринские" хроматиды становятся "зеркальными" плечами двух разных хромосом, содержащих одинаковые наборы генов. Такие хромосомы называют изохромосомами .

Как внутрихромосомные (делеции, инверсии и дупликации), так и межхромосомные (транслокации) аберрации и изохромосомы связаны с физическими изменениями структуры хромосом, в том числе с механическими разломами.

Описанные структурные изменения хромосом, как правило, сопровождаются изменением генетической программы, получаемой клетками нового поколения после деления материнской клетки, так как

1) изменяется количественное соотношение генов (при делециях и дупликациях),

2) меняется характер их функционирования в связи с изменением взаимного расположения в хромосоме (при инверсии и транспозиции) или с переходом в другую группу сцепления (при транслокации).

Чаще всего такие структурные изменения хромосом отрицательно сказываются на жизнеспособности отдельных соматических клеток организма, но особенно серьезные последствия имеют хромосомные перестройки, происходящие в предшественниках гамет.

Значение хромосомных аберраций . Однако, несмотря на неблагоприятные, как правило, последствия хромосомных мутаций, иногда они оказываются совместимыми с жизнью клетки и организма и обеспечивают возможность эволюции структуры хромосом, лежащей в основе биологической эволюции.

Так, небольшие по размеру делеции могут сохраняться в гетерозиготном состоянии в ряду поколений. Менее вредными, чем делеции, являются дупликации, хотя большой объем материала в увеличенной дозе (более 10% генома) приводит к гибели организма.

Нередко жизнеспособными оказываются робертсоновскиетранслокации, часто не связанные с изменением объема наследственного материала. Этим можно объяснить варьирование числа хромосом в клетках организмов близкородственных видов. Например, у разных видов дрозофилы количество хромосом в гаплоидном наборе колеблется от 3 до 6, что объясняется процессами слияния и разделения хромосом.

Возможно, существенным моментом в появлении вида Homosapiens были структурные изменения хромосом у его обезьяноподобного предка. Установлено, что два плеча крупной второй хромосомы человека соответствуют двум разным хромосомам современных человекообразных обезьян (12-й и 13-й – шимпанзе, 13-й и-14-й – гориллы и орангутана). Вероятно, эта человеческая хромосома образовалась в результате центрического слияния по типу робертсоновскойтранслокации двух обезьяньих хромосом (рис 37).

К существенному варьированию морфологии хромосом, лежащему в основе их эволюции, приводят транслокации, транспозиции и инверсии. Анализ хромосом человека показал, что его 4, 5, 12 и 17-я хромосомы отличаются от соответствующих хромосом шимпанзе перицентрическими инверсиями.

Таким образом, изменения хромосомной организации, чаще всего оказывающие неблагоприятное воздействие на жизнеспособность клетки и организма, с определенной вероятностью могут быть перспективными, наследоваться в ряду поколений клеток и организмов и создавать предпосылки для эволюции хромосомной организации наследственного материала.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом. К геномным мутациям относятся анеуплоидии и изменение плоидности структурно неизмененных хромосом. Выявляются цитогенетическими методами.

Анеуплоидия – изменениечисла хромосом в диплоидном наборе, некратное гаплоидному (2n + 1 →трисомия (увеличение), 2n ─ 1→моносомия (уменьшение)).

Полиплоидия – увеличение числа наборов хромосом, кратное гаплоидному (2n +n).

Частным случаем геномных мутаций является полиплоидия , т. е. кратное увеличение числа хромосом в клетках в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат 3n, 4n, 8n и т. п. хромосом в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко – у животных. Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор хромосом (n) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях, – мягкая пшеница – имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n.

Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха, капуста (рис. 38) и т. п. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость и т. п.

В настоящее время разработаны специальные методы получения полиплоидов. Например, растительный яд из безвременника осеннего – колхицин – способен разрушать веретено деления (рис. 39) при образовании гамет, в результате чего получаются гаметы, содержащие по 2n хромосом. При слиянии таких гамет в зиготе окажется 4n хромосом.

Геномные мутации в животном и растительном мире многообразны, но у человека обнаружены только 3 типа геномных мутаций: тетраплоидия, триплоидия и анеуплоидия. При этом из всех вариантов анеуплоидий встречаются только трисомии по аутосомам, полисомии по половым хромосомам (три-, тетра- и пентасомии), а из моносомий встречаются только моносомия-Х.

У человека полиплоидия, а также большинство анеуплоидий являются летальными мутациями.

К наиболее частым геномным мутациям относятся:

§ трисомия – наличие трех гомологичных хромосом в кариотипе (например, по 21-й паре при синдроме Дауна, по 18-й паре при синдроме Эдвардса, по 13-й паре присиндроме Патау; по половым хромосомам:XXX, XXY, XYY);

§ моносомия – наличие только одной из двух гомологичных хромосом. При моносомии по любой из аутосом нормальное развитие эмбриона невозможно. Единственная моносомия у человека, совместимая с жизнью, – моносомия по X-хромосоме – приводит к синдрому Шерешевского-Тернера (45, Х0).

Причиной, приводящей к анеуплоидии, является нерасхождение хромосом во время клеточного деления при образовании половых клеток или утрата хромосом в результате анафазного отставания, когда во время движения к полюсу одна из гомологичных хромосом может отстать от всех других негомологичных хромосом. Термин "нерасхождение" означает отсутствие разделения хромосом или хроматид в мейозе или митозе. Утрата хромосом может приводить к мозаицизму , при котором имеется одна эуплоидная (нopмальная) клеточная линия, а другая – моносомная.

Нерасхождение хромосом наиболее часто наблюдается во время мейоза (рис. 40). Хромосомы, которые в норме должны делиться во время мейоза, остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу клетки. Таким образом, возникают две гаметы, одна из которых имеет добавочную хромосому, а другая не имеет этой хромосомы. При оплодотворении гаметы с нормальным набором хромосом гаметой с лишней хромосомой возникает трисомия (т.е. в клетке присутствуют три гомологичные хромосомы), при оплодотворении гаметой без одной хромосомы возникает зигота с моносомией . Если моносомная зигота образуется по какой-либо аутосомной (не половой) хромосоме, то развитие организма прекращается на самых ранних стадиях развития.

Летальный или дизморфогенетический эффект хромосомных аномалий обнаруживается на всех стадиях внутриутробного онтогенеза (имплантация, эмбриогенез, органогенез, рост и развитие плода). Суммарный вклад хромосомных аномалий во внутриутробную гибель (после имплантации) у человека составляет 45 %. При этом, чем раньше прерывается беременность, тем вероятнее, что это обусловлено аномалиями развития эмбриона, вызванными хромосомным дисбалансом. У 2-4–недельных абортусов (эмбрион и его оболочки) хромосомные аномалии обнаруживают в 60-70 % случаев. В 1 триместре беременности хромосомные аномалии встречаются у 50 % абортусов. У плодов-выкидышей 2 триместра такие аномалии находят в 25-30 % случаев, а у плодов, погибших после 20 недели беременности, в 7 % случаев.

Наиболее тяжелые формы по дисбалансу хромосомного набора встречаются у раннихабортусов. Это полиплоидии (25 %), полные трисомии по аутосомам (50 %). Трисомии по некоторым аутосомам (1; 5; 6; 11; 19) встречаются крайне редко даже у элиминированных эмбрионов и плодов, что свидетельствует о большой морфогенетической значимости этих аутосом. Данные аномалии прерывают развитие в доимплантационном периоде или нарушают гаметогенез.

Высокая морфогенетическая значимость аутосом еще более отчетливо выражена при полных аутосомных моносомиях. Последние редко обнаруживаются даже в материале ранних спонтанных абортов из-за раннего летального эффекта такого дисбаланса.

Изменчивость - одно из ключевых понятий биологии. Различают два типа изменчивости - модификационную и генотипическую - наследственную, действие которой свя...

От Masterweb

17.04.2018 00:00

Одним из ключевых понятий биологии является изменчивость. Так называют присущее всем живым системам свойство – способность организмов к приобретению новых признаков в пределах своего биологического вида. Изменчивость проявляется в разнообразии особей, принадлежащих данному виду (популяции).

Типы изменчивости

Существует два основных источника изменчивости, лежащие в основе двух различных ее типов.

Во-первых, различия могут обусловливаться взаимодействием организмов со средой в ходе онтогенеза (индивидуального развития). Такая изменчивость называется фенотипической или модификационной. Особи приобретают таким путем лучшую приспособляемость к конкретным условиям среды обитания. При этом не происходит изменения генотипа – изменяется проявление генов, но не сами гены. Черты, приобретенные организмом в результате действия фенотипической изменчивости, не наследуются.

Классический пример подобных изменений – однояйцевые (монозиготные) близнецы, один из которых занимается тяжелой атлетикой, а другой – бегом на длинные дистанции. Индивидуальные различия между ними будут весьма существенны, но не передадутся их потомкам.

Во-вторых, особи отличаются благодаря неодинаковости генотипа. Такой тип формирования новых признаков называется генотипической изменчивостью. Примеры ее весьма разнообразны: варианты окраски плодов и цветков у растений, шерсти у животных и цвета волос или тип телосложения у человека. Также к проявлениям ее относятся различные наследственные патологии, те или иные проявления одаренности у детей и так далее.

Виды и общая характеристика генотипической изменчивости

Организм приобретает уникальные наследственные черты посредством нескольких способов, каждый из которых связан с изменением в структуре генотипа. В зависимости от факторов, обусловливающих изменения генотипа, различают такие виды генотипической изменчивости, как комбинативная и мутационная.

Комбинативная форма возникает вследствие особенностей полового размножения. Благодаря ей потомки одних и тех же родителей различаются между собой и не являются родительскими копиями – клонами.

Мутационная является следствием происходящих в генотипе стойких изменений наследственного материала – генов, закодированных структурой ДНК. Такие изменения называются мутациями.

В каждом из этих случаев индивидуальные черты, приобретенные особью, сохраняются в течение жизни, наследуются потомством и впоследствии проявляются у него. Это – главные признаки генотипической изменчивости, отличающие ее от модификационной.

Некоторые проявления наследственной изменчивости подчиняются определенной закономерности, выражающейся в параллелизме характера изменений (гомологии аллельных форм) у генетически близких групп организмов.

Факторы комбинативной изменчивости

Половой способ размножения приводит к образованию множества новых сочетаний родительских генов. В основе такой перекомбинации лежат несколько различных процессов:

• Так называемый кроссинговер (перекрест). Сущность этого явления, заключается в том, что при конъюгации – соединении гомологичных хромосом в ходе мейоза – происходит обмен участками между хромосомами. Кроссинговер способствует появлению у потомства нетипичных для родительских организмов признаков.

• В ходе того же процесса – мейоза, перекомбинированные хромосомы расходятся к полюсам клетки независимо, что в итоге приводит к образованию разнокачественных гамет – половых клеток с разными сочетаниями генов. Именно этот очень важный фактор генотипической изменчивости является основой третьего закона Менделя (принципа независимого наследования признаков). К примеру, у гетерозиготных родителей с II и III группами крови могут родиться дети с I либо IV группами.
• Независимое расхождение хроматид при втором мейотическом делении приводит к аналогичному результату.
• Встреча гамет, результатом которой становится оплодотворение и объединение генетического материала родителей, происходит случайным образом. Следовательно, каждый раз сочетание родительских хромосом происходит также случайным образом.

Проявления комбинативной изменчивости

Все факторы, обусловливающие данную форму изменчивости, действуют одновременно и независимо. Результатом является огромное разнообразие генотипов (если популяция достаточно велика). Комбинативная изменчивость обеспечивает каждой особи генетическую уникальность (за исключением однояйцевых близнецов). Так, если посчитать разнообразие вариантов для человека из расчета на одну пару гомологичных хромосом – одна пара аллельных генов, то оно составит 223 возможных комбинаций (гаплоидный набор у человека – 23 хромосомы).

В действительности хромосомы различаются не по одному, а по многим генам. Также в приведенном расчете не учитывается влияние кроссинговера. Кроме того, в геноме многие гены существуют во множестве копий, количество этих копий, унаследованных от разных родителей, неодинаково, что еще дополняет возможности комбинирования. Так что каждый человек с его врожденными неповторимыми чертами (и любой индивидуальный организм – животное или растение) может служить примером проявления генотипической комбинативной изменчивости.

Также следует отметить, что при этой форме изменчивости подвергаются «перетасовке» сочетания генов. Изменений в самих генах не происходит. Новые сочетания признаков легко образуются, но и распадаются при дальнейшей передаче генетического материала следующим поколениям тоже достаточно легко.

Мутации как источник изменчивости

Устойчивые изменения генотипа возникают в результате мутаций. Мутагенез (возникновение мутаций в организме) происходит как спонтанно с определенной частотой, так и под влиянием различных мутагенных факторов – физических, химических или биологических.

Мутациям свойственен скачкообразный характер возникновения, индивидуальность (появление у отдельных особей), повторяемость. Мутировать может любой локус генома, вызвав изменения как незначительных, так и жизненно важных для организма признаков.

Мутации могут быть доминантными и рецессивными по характеру проявления. Рецессивные мутации не проявляются у гетерозиготных организмов и способны скрыто сохраняться в генофонде популяции долгое время, образуя резерв генотипической изменчивости.

По адаптивному значению мутации достаточно условно можно подразделить на полезные (положительные), вредные (отрицательные) или нейтральные. В различных условиях адаптивное значение мутации может меняться.

В зависимости от типа мутирующих клеток мутации бывают соматические и генеративные. Соматические мутации проявляются у организма-мутанта и не передаются при половом размножении, их можно сохранить, например, при вегетативном способе размножения растений. Генеративные мутации возникают в репродуктивных клетках и проявляются в последующих поколениях.

По характеру изменения генетического материала, различают следующие формы генотипической изменчивости:

• генные (точковые) мутации – изменения в нуклеотидной структуре того или иного гена;
• хромосомные мутации – изменения структуры хромосом;
• геномные мутации – изменение количества хромосом в клетках мутанта.

Генные мутации

Мутации этого вида возникают в пределах одного гена при развороте группы нуклеотидов, а также при выпадении, дублировании, замене одного или нескольких нуклеотидов ДНК. Мутировавший ген транскрибируется, затем транслируется в процессе белкового синтеза. При этом мутация может привести (но не обязательно приводит) к синтезу другого белка, что влечет за собой изменение того или иного признака организма. При мутациях регуляторных генов может происходить изменение экспрессии (активности) генов структурных, что также ведет к изменению (зачастую весьма серьезному) признаков особи.

Яркий пример генной мутации – серповидно-клеточная анемия человека. Это заболевание вызывается единичной значимой нуклеотидной заменой в одном из генов, что приводит к аминокислотной замене в белке гемоглобине. В результате снижается стойкость и кислород-транспортирующая способность гемоглобина, а эритроциты приобретают характерную серповидную форму. Однако такие эритроциты оказываются устойчивы против малярийного плазмодия, то есть имеют и положительное адаптивное значение. Поэтому гетерозиготные носители этой мутации не выбраковывались отбором в некоторых тропических регионах (тех, что эндемичны по малярии). Гомозиготы по данному гену погибают, как правило, в очень раннем возрасте, поскольку не имеют в крови нормальных эритроцитов.

Генные мутации являются наиболее распространенной формой мутационных изменений. Они служат важнейшим источником генотипической изменчивости, поскольку способны накапливаться и неограниченное время сохраняться в генофонде популяции.

Хромосомные мутации

Среди изменений, затрагивающих структуру хромосом, различают внутрихромосомные и межхромосомные мутации.

Внутрихромосомные мутации возникают при следующих явлениях:

• инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов. Гены в таком участке расположены в обратной последовательности;
• делеция – утрата фрагмента хромосомы;
• дупликация – повторение участка хромосомы.

Межхромосомные мутации вызываются различного рода перемещениями фрагмента хромосомы на негомологичную ей хромосому – транслокациями. Эти перемещения могут происходить с обменом или без обмена участками между хромосомами либо с разными вариантами слияния фрагментов. Крайним случаем транслокации, пограничным с геномной мутацией, считаются аберрации – слияние или разделение негомологичных хромосом.

Изменения хромосомной структуры часто приводят к тяжелым последствиям для организма: к летальному исходу на ранних стадиях онтогенеза или к врожденным порокам развития. К таким негативным проявлениям наследственной генотипической изменчивости относится, например, синдром «кошачьего крика» у детей. Эта хромосомная аномалия (делеция в пятой хромосоме) выражается в том, что плач ребенка похож на кошачье мяуканье, однако, мутация затрагивает не только голосовой аппарат, но и центральную нервную систему и обычно летальна в раннем возрасте.

Геномные мутации

Эти мутации связаны с изменением количества хромосом. Они происходят, как правило, в результате нерасхождения хромосом к клеточным полюсам при мейозе. Различают полиплоидные и анеуплоидные геномные мутации.

Полиплоидия – это увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору. У животных такая мутация встречается крайне редко, как правило, полиплоидные зародыши высших животных и человека погибают на начальных стадиях эмбриогенеза. Среди растений полиплоидия встречается гораздо чаще и может происходить при межвидовой и межродовой гибридизации. Например, культурная слива (имеет 48 хромосом) является полиплоидным гибридом терна (16 хромосом) и алычи (8 хромосом) с последующим удвоением количества хромосом.

Анеуплоидия (гетероплоидия) – это не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом. Результатом такого изменения становятся гаметы с недостатком одной (моносомия) или двух (нуллисомия) хромосом, а также с лишними хромосомами (трисомия, тетрасомия и т. д.). Примером анеуплоидии у человека может служить такое заболевание, как синдром Дауна – трисомия по 21-й хромосоме (в 21-й паре хромосом присутствует еще одна лишняя хромосома).

Геномные, как и хромосомные, формы мутационной генотипической изменчивости наиболее часто оказывают негативное воздействие на человеческий организм, приводят к тяжелым наследственным заболеваниям.

Наследственная изменчивость как основа формирования фенотипа

Генотипический и модификационный типы изменчивости тесно связаны. Любые ненаследственные изменения отражают способность организмов к ответу на вызов внешней среды, а эта способность обусловлена генетически, поскольку пределы, в которых возможны такие изменения – норма реакции, – определяются генотипом организма.

Генетически обусловленные признаки, варианты которых ограничены малым числом и не имеют промежуточных форм – дискретные, или качественные, признаки (такие как группа крови или цвет глаз) – практически не подвержены влиянию внешних условий. Такие признаки не затрагиваются действием фенотипической изменчивости.

В свою очередь, признаки, характеризующиеся непрерывной изменчивостью организмов в популяции – например, рост, оттенок кожи, мышечная масса, – испытывают серьезное влияние со стороны среды. Внешние воздействия модифицируют фенотип по этим признакам в достаточно широких пределах нормы реакции.

Таким образом, генотип, формирующийся под воздействием наследственной изменчивости, закладывает основу фенотипа. Ненаследственные же модификации, в разной степени влияя на признаки, окончательно формируют фенотип организма.

Роль генотипической изменчивости в функционировании и эволюции живых систем

Без преувеличения можно сказать, что наследственная изменчивость играет определяющую роль в эволюционном процессе. Формируемое через ее посредство генетическое разнообразие служит материалом, на который воздействует естественный и половой отбор.

Абсолютный консерватизм при передаче наследственной информации (если бы он был возможен) обеспечил бы абсолютную стабильность генотипа. Тем самым живые системы лишились бы всякой адаптивной способности при меняющихся условиях среды. С другой стороны, стало бы невозможным никакое видообразование, и все разнообразие биологических видов, включая человека, не смогло бы сформироваться.

Наследственная генотипическая изменчивость важна также и в практической деятельности человека. Селекция культурных растений и домашних животных целиком основывается на использовании наследственных изменений различных полезных для человека признаков и искусственном выбраковывании признаков вредных, снижающих урожайность или устойчивость к заболеваниям различных сортов растений, пород животных.

Кроме того, производство многих лекарственных средств, таких как современные антибиотики, основано на применении искусственно индуцированных мутаций к микроорганизмам, вырабатывающим такие препараты. Изучение же конкретных механизмов, задействованных природой в процессах генотипической изменчивости, помогает в понимании природы различных тяжелых заболеваний и в поиске способов их выявления и терапии.

Улица Киевян, 16 0016 Армения, Ереван +374 11 233 255

Изменчивость в биологии - это возникновение индивидуальных различий между особями одного вида. Благодаря изменчивости популяция становится разнородной, а у вида появляется больше шансов приспособиться к меняющимся условиям окружающей среды.

В такой науке, как биология, наследственность и изменчивость идут рука об руку. Существуют два вида изменчивости:

• Ненаследственная (модификационная, фенотипическая).
• Наследственная (мутационная, генотипическая).

Ненаследственная изменчивость

Модификационная изменчивость в биологии - это способность единичного живого организма (фенотипа) подстраиваться под факторы внешней среды в пределах своего генотипа. Благодаря такому свойству особи приспосабливаются к изменениям климата и других условий существования. лежит в основе адаптационных процессов, протекающих в любом организме. Так, у беспородных животных при улучшении условий содержания увеличивается продуктивность: надои молока, яйценоскость и прочее. А животные, завезенные в горные районы, вырастают низкорослыми и с хорошо развитым подшерстком. Изменение факторов внешней среды и обуславливают изменчивость. Примеры этого процесса можно легко найти в повседневной жизни: кожа человека под воздействием ультрафиолетовых лучей становится темной, в результате физических нагрузок развиваются мышцы, растения, выросшие в затененных местах и на свету, имеют разную форму листьев, а зайцы меняют окрас шерсти зимой и летом.

Для ненаследственной изменчивости характерны следующие свойства:

• групповой характер изменений;
• не наследуется потомством;
• изменение признака в пределах генотипа;
• соотношение степени изменения с интенсивностью воздействия внешнего фактора.

Наследственная изменчивость

Наследственная или генотипическая изменчивость в биологии - это процесс, в результате которого изменяется геном организма. Благодаря ей особь приобретает признаки, ранее несвойственные ее виду. По Дарвину, генотипическая изменчивость является основным двигателем эволюции. Различают следующие виды наследственной изменчивости:

• мутационная;
• комбинативная.

Возникает в результате обмена генами при половом размножении. При этом признаки родителей по-разному комбинируются в ряду поколений, повышая разнообразие организмов в популяции. Комбинативная изменчивость подчиняется правилам наследования Менделя.

Пример такой изменчивости - инбридинг и аутбридинг (близкородственное и неродственное скрещивание). Когда черты отдельного производителя хотят закрепить в породе животных, то применяют близкородственное скрещивание. Таким образом, потомство становится более однообразным и закрепляет качества основателя линии. Инбридинг ведет к проявлению рецессивных генов и может приводить к вырождению линии. Для повышения жизнеспособности потомства применяют аутбридинг - неродственное скрещивание. При этом нарастает гетерозиготность потомства и увеличивается разнообразие внутри популяции, и, как следствие, возрастает устойчивость особей к неблагоприятным воздействиям факторов внешней среды.

Мутации, в свою очередь, разделяются на:

• геномные;
• хромосомные;
• генные;
• цитоплазматические.

Изменения, затрагивающие половые клетки, передаются по наследству. Мутации в могут передаваться потомству, если особь размножается вегетативным способом (растения, грибы). Мутации могут быть полезными, нейтральными или вредными.

Геномные мутации

Изменчивость в биологии посредством геномных мутаций может быть двух видов:

• Полиплоидия - мутация часто встречается у растений. Она вызвана кратным увеличением всего числа хромосом в ядре, образуется в процессе нарушения их расхождения к полюсам клетки при делении. Полиплоидные гибриды широко используются в сельском хозяйстве - в растениеводстве насчитывают более 500 полиплоидов (лук, гречка, сахарная свекла, редис, мята, виноград и другие).
• Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Такой вид мутации характеризуется низкой жизнеспособностью особи. Широко распространенная мутация у человека - одна по 21-ой паре вызывает синдром Дауна.

Хромосомные мутации

Изменчивость в биологии путем появляется при изменении структуры самих хромосом: потери концевого участка, повторение набора генов, поворот отдельного фрагмента, перенос сегмента хромосомы в другое место или к другой хромосоме. Такие мутации часто возникают под воздействием радиации и химического загрязнения окружающей среды.

Генные мутации

Значительная часть таких мутаций не проявляется внешне, так как является рецессивным признаком. Обусловлены генные мутации изменением последовательности нуклеотидов - отдельных генов - и приводят к появлению молекул белка с новыми свойствами.

Генные мутации у человека обуславливают проявление некоторых наследственных заболеваний - серповидно-клеточная анемия, гемофилия.

Цитоплазматические мутации

Цитоплазматические мутации связаны с изменениями в структурах цитоплазмы клетки, содержащих ДНК-молекулы. Это митохондрии и пластиды. Передаются такие мутации по материнской линии, так как зигота получает всю цитоплазму от материнской яйцеклетки. Пример цитоплазматической мутации, вызвавшей изменчивость в биологии - это перистолистность растений, которая вызывается изменениями в хлоропластах.

Для всех мутаций характерны следующие свойства:

• Они возникают внезапно.
• Передаются по наследству.
• У них нет какой-либо направленности. Мутации может подвергнуться как незначительный участок, так и жизненно важный признак.
• Возникают у отдельных особей, то есть индивидуальны.
• По своему проявлению мутации могут быть рецессивными или доминантными.
• Одна и та же мутация может повторяться.

Каждая мутация вызывается определенными причинами. В большинстве случаев точно установить ее не удается. В экспериментальных условиях для получения мутаций используют направленный фактор воздействия внешней среды - радиационное облучение и тому подобное.

одно из центральных понятий биологии. В совр. биологии по вопросу о природе И. нет единства взглядов. Это объясняется тем, что И. во многом остается проблемой, недостаточно изученной. В частности, не раскрыт полностью ее физико-химич. основы, закономерности И. еще не всегда могут быть охарактеризованы достаточно точным образом. Различия в трактовке понятия И. непосредственным образом обусловливаются также неоднозначным пониманием природы наследственности. Ниже приводится изложение двух наиболее распространенных точек зрения по проблеме И. Согласно первой точке зрения, термин "И." употребляется в трех значениях: 1) свойство или способность организмов образовывать в процессе жизнедеятельности более или менее отличные от родительской формы, 2) процесс возникновения видоизмененных органич. форм, 3) прямое следствие этого процесса, а именно разнообразие, неоднородность особей одного и того же пола и возраста в пределах вида, разновидности, сорта, породы и даже потомства одних родителей. Грани между всеми этими понятиями весьма подвижны. Чаще, однако, речь идет об И. как процессе. Изменения организмов могут в большей или меньшей степени передаваться по наследству, что зависит от того, насколько вещества измененного участка живого тела вовлечены в общую цепь процесса подготовки и возникновения воспроизводящих клеток (К. А. Тимирязев, Т. Д. Лысенко). Говоря об И. как о факторе эволюции органич. мира, ее исходном моменте, следует обратить внимание прежде всего на два обстоятельства: чем вызывается И., каковы ее движущие силы, каков ее характер и направление. Дарвин, так же как и Ламарк, считал, что все изменения организмов связаны с изменениями окружающей среды. Последние он рассматривал как источник, причину И. "...Если бы было возможно поставить всех особей какого-нибудь вида во многих поколениях в абсолютно одинаковые условия существования, изменчивости не было бы" (Дарвин Ч., Соч., М.–Л., 1951, т. 4, с. 643). К числу причин изменчивости Дарвин, наряду с изменением среды, относил также упражнение (или неупражнение) органов, корреляции между отдельными органами и частями организма, скрещивание между собой двух или нескольких органич. форм. Однако все эти причины в конечном итоге связаны также с изменениями среды, к-рые являются определяющей причиной И. Дарвин был противником признания И., вызываемой какими-то внутр. силами, независимо от внешней среды. Между тем подобные взгляды, именуемые автогенезом, высказывались нек-рыми авторами как до Дарвина, так и его современниками. Еще более широкое распространение получили они в последарвиновской биологии. В качестве примера можно назвать мутационную теорию. Ее основатель голл. ботаник Г. де Фриз, в противоположность Дарвину, подчеркивал, что мутации, т.е. наследств. изменения, совершаются независимо от условий жизни (см. "Мутации и мутационные периоды в связи с происхождением видов", в сб. статей "Успехи биологии", вып. 1, О., 1912, с. 99). Правда, он допускал, что в природе могут иметь место и мутации, связанные с изменениями среды. И. В. Мичурин, Т. Д. Лысенко и др. не только подтвердили тезис материалистич. биологии об изменениях среды как источнике И. организмов, но и многое сделали для понимания того, как взаимодействие организма и среды ведет к образованию новых органич. форм. "...Д л я того, чтобы изменить данный габитус растения, нужно суметь заставить растение принять в свой строительный материал такие части, какие прежде растением не употреблялись" (Мичурин И. В., Соч., т. 3, 1948, с. 235). Пока организм получает из окружающей среды нужные ему, согласно его наследственности, условия жизни, его индивидуальное развитие точно воспроизводит особенности развития предков. Когда же изменение среды приводит к исчезновению этих условий, возникает противоречие между новыми условиями (элементами) среды и старой наследственностью. Само по себе это внешнее по отношению к организму противоречие еще не ведет к И. Но в результате разрешения этого внешнего противоречия организм либо погибает (если окружающие условия изменились слишком резко), либо начинает ассимилировать новые, ранее непривычные ему условия (если степень их изменения не оказалась чрезмерной). В последнем случае возникает новое, на этот раз уже внутреннее, противоречие – противоречие между новыми условиями жизни, ассимилируемыми организмом, и его старой наследственностью. Именно это противоречие и составляет тот источник, те движущие силы, к-рые лежат в основе И. Разрешение этого противоречия приводит к перестройке организма в соответствии с теми новыми условиями (элементами), к-рые он оказался вынужденным ассимилировать из окружающей среды. С пониманием источника И. тесно связан вопрос о ее характере, ее направлении. Дарвин делил И. на два типа – определенную, при к-рой изменения у различных особей одного вида идут в одном, строго определенном направлении, и неопределенную, осуществляющуюся в самых разнообразных, неопределенных направлениях (см. Соч., т. 3, М.–Л., 1939, с. 275, 367; т. 4, с. 656–57). Если следовать логике такого разграничения, И. в одних случаях бывает строго закономерной, а в других – абсолютно случайной. Однако, ошибочно разграничивая И. на определенную и неопределенную в своих прямых высказываниях по этому вопросу, Дарвин фактически не возводил между ними стены, приближаясь к пониманию того, что И. во всех случаях бывает одновременно и необходимой, и случайной. Эти стихийно-диалектич. тенденции в учении Дарвина были извращены многими бурж. учеными. Одни из них (финалисты, сторонники т.н. ортогенеза) пошли по пути отрицания случайности в И., рассматривая ее как некий целенаправленный имманентный процесс. Другие ученые (неодарвинисты, сторонники хромосомной теории наследственности), напротив, абсолютизируют момент случайности, отбрасывая необходимость, закономерность в И. По их мнению, роль естеств. отбора в эволюции сводится к простому сохранению мутаций, случайно оказавшихся полезными. Такая абсолютизация случайности и отношение к естеств. отбору как к механич. ситу, сортирующему И., получила наименование "ультраселекционизма". Говоря о двух типах И., Дарвин был убежден, что оба они наследственны. Дарвин считал нецелесообразным рассматривать изменения, не передающиеся по наследству, поскольку они не проливают света на происхождение видов и не приносят пользы человеку (см. Соч., т. 4, с. 437). С др. стороны, учение Дарвина о т.н. длящейся изменчивости (см. тамже, с. 266–67, 631–32 и др.), к-рая идет на протяжении мн. поколений в более или менее определенном направлении (при сохранении вызвавших ее условий), ясно указывает на признание Дарвином известной приспособит. направленности также и у неопределенной И. Последующее развитие дарвинизма в материалистич. направлении пошло по линии более глубокого выяснения закономерного характера воздействия среды на И. Примерами адекватных приспособит. изменений организмов являются многочисл. опыты по вегетативной гибридизации различных видов животных и растений и по превращению яровых форм пшеницы в озимые при посеве их осенью. Не менее убедительны данные микробиологии, свидетельствующие о выработке у бактерий устойчивости к антибиотикам и другим ядам при условии выращивания их в среде, содержащей эти вещества. Ныне установлено, что нек-рые штаммы бактерий не только повышают устойчивость к тем или иным ядовитым веществам, но и вырабатывают потребность к ним, т.е. живут и нормально развиваются лишь при наличии этих веществ в окружающей среде. Неверно считать, что все изменения организмов приспособительны к вызвавшим их факторам среды. По-видимому, было бы правильным говорить о наличии у организмов нек-рой нормы наследственной реакции, за пределами к-рой они не могут отвечать на внешние воздействия приспособит. изменениями. Приспособит. И. – это закономерная наследств. реакция организма на изменения среды. Это не значит, что эволюция сводится к приспособит. изменениям организмов. Случайные отклонения от общей линии служат объективной основой для такого явления, как выживаемость, благодаря к-рому в процессе борьбы за существование сохраняются и дают потомство лишь особи, оказавшиеся наиболее приспособленными к окружающей среде. Т. о., эволюция органич. мира обеспечивается лишь совокупным действием всех элементов естеств. отбора, т.е. И., наследственности, борьбы за существование и выживаемости организмов. Естеств. отбор, а не только одна приспособит. И. обусловливает и такое свойство всех организмов, как целесообразность, т.е. общую приспособленность организма к колеблющимся условиям среды на всех стадиях его развития, а также внутр. слаженность всех органов и процессов внутри организма. Г. Платонов. Москва. Согласно второй точке зрения, развиваемой в совр. биологии, И. понимается как: 1) свойство всех организмов приобретать отклонения в своем строении и отправлениях под непосредств. влиянием внешней среды – ненаследственная (модификационная, фенотипическая) И.; 2) явление и процесс возникновения наследств. различий – наследственная (мутационная, генотипическая) И. Существ. признак живых организмов – постоянный обмен веществ с внешней средой. В этом обмене каждое существо в каждую минуту своей жизни, оставаясь самим собой, вместе с тем непрестанно изменяется не только в силу постоянного взаимодействия с меняющимися условиями среды его обитания, но и в силу филогенетически сложившегося типа его развития. Следовательно, в течение всей индивидуальной жизни (онтогенеза) организма обязательно имеют место явления И., проявляющиеся на морфологич., физиологич. и любых иных признаках. При индивидуальном развитии нет и не может быть признака, в становлении к-рого не принимали бы участие наследственность и среда. Но из этого не следует, что эти две силы могут быть противопоставлены друг другу в противоречивом единстве. Науч. постановка вопроса о познании И., как при развитии индивидуального организма, так и в эволюц. плане, определяется марксистской теорией диалектики самодвижения. Изучая развитие организма или органич. мира, нужно искать единство противоположностей в них самих, а не вне их. Энгельс четко формулировал положение о противоречивом единстве наследственности и приспособления к среде, борьба к-рых идет в течение всего процесса органич. развития. "...В органической жизни надо рассматривать образование клеточного ядра тоже как явление поляризации живого белка, а теория развития показывает, как, начиная с простой клетки, каждый шаг вперед до наисложнейшего растения, с одной стороны, и до человека – с другой, совершается через постоянную борьбу наследственности и приспособления" ("Диалектика природы", 1955, с. 166). В противоречивом единстве наследственности и приспособления последнее можно рассматривать лишь как И., как возникновение отклонений в строении и функциях организма, появляющихся в порядке ответа на меняющиеся условия среды. Приспособление это может быть двух типов: И. наследственная и И. ненаследственная. И. ненаследственная в наиболее чистой форме видна на наследственно однородном материале. Примером могут служить клоны растений (животных), представляющие результат вегетативного размножения одной исходной особи. Несмотря на одинаковую наследственность, различные условия произрастания каждого из этих растений определяют И. его признаков. Подобный пример можно указать даже для человека: развитие двух зародышей из одного оплодотворенного яйца приводит к рождению двух т.н. однояйцевых близнецов. Они всегда одного пола и всегда поражают своим сходством (двойники), и все же жизнь накладывает на каждого из них свои индивидуальные особенности, к-рые тем резче выражены, чем более различны условия их роста и воспитания. Все же во всех перечисленных случаях сходство сравниваемых особей остается чрезвычайно большим. Объясняется это тем, что определяемая внешними условиями И. не может выйти за границы, допускаемые одной и той же наследственной нормой реакции. Понятие наследственной нормы реакции крайне важно для уяснения вопросов И. Поясним его на примере организмов, различающихся по своим наследств. свойствам. Существуют две расы китайской примулы, цветущие при температуре выше 20°С белыми цветами. Но при понижении температуры у одной из рас цветки становятся красными, другая же всегда сохраняет цветки белыми. Разница между обеими расами генетическая, но наследственно различная норма реакции этих рас проявляется лишь в определенных температурных пределах среды. Т.о., в самой основе ненаследств. И. лежит наследственность. И все же, несмотря на то, что, строго говоря, ненаследств. И. нет, этот термин мы должны сохранить как наименование той И., к-рая возникает под прямым или опосредованным влиянием среды. Это те именно явления, к-рые Дарвин наз. И. определенной, в отличие от неожиданно возникающих случаев И. неопределенной, когда новые признаки возникают как более или менее выраженные резкие уклонения, с влиянием внешней среды как бы не связанные. И. наследственная есть следствие возникновения новой нормы реакции. Это значит, что в результате появления нового наследств. изменения возникают новые реакции организма на старые, неизменившиеся воздействия внешней среды. На этой новой наследств. основе возникают новые наследств. признаки. Дарвин привел много случаев неожиданного возникновения новых признаков у растений и животных для обоснования теории происхождения видов. Он придавал первостепенное значение этим фактам, справедливо оценивая их как важнейший материал наследственной (по Дарвину – неопределенной) И. для действия естеств. и искусств. отбора. Рус. ученый С. И. Коржинский в своей книге "Гетерогенезис и эволюция" (1877) специально на многих примерах показал появление внезапных и резких изменений, к-рые он и назвал явлениями гетерогенезиса. Следом за ним Г. де Фриз создал (1901) уже на своем экспериментальном материале теорию мутаций. Факты, собранные Коржинским и де Фризом, авторы переоценили, противопоставив их теории эволюции Дарвина. Мутации ими были поняты как самый факт возникновения новых видов. Собрав превосходный материал для подтверждения дарвинизма, они выступили с ним как антидарвинисты. Их ошибка была в том, что они поставили знак равенства между И. и эволюцией. Они не поняли, что постепенный ход эволюции обеспечивается направленным накоплением в процессе отбора отдельных мутаций, каждая из к-рых действительно возникала как скачкообразное наследств. уклонение. Дарвину постоянно ставят в упрек выражение "Natura non facit saltum" ("Природа не делает скачков"). Такой упрек возможен лишь при поверхностном чтении Дарвина, к-рый привел множество примеров скачкообразных изменений, возникавших на основе И. неопределенной (мутационной), и, кроме того, очень осторожно пользовался этим "допущением". "Это правило, – по его мнению, – если мы ограничимся только современными обитателями земли, не вполне верно..." (Соч., т. 3, М.–Л., 1939, с. 424). Энгельс отметил эту особенность постепенного хода эволюции, говоря, что "... в природе нет никаких скачков и м е н н о п о т о м у, что она слагается сплошь из скачков" ("Диалектика природы", с. 217). В наст. время учение о наследств. И., т.е. учение о мутациях, разрослось в громадную главу совр. генетики. Необозримым количеством работ на бесчисленном ряде растительных и животных объектов показана скачкообразность спонтанного возникновения новых наследств. изменений. Более того, после работ советских (Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов, 1925) и амер. исследователей [Г. Меллер (Н. Muller), 1927; Л. Стедлер (L. Stadler), 1927], получивших мутации у грибов, мухи-дрозофилы, кукурузы и др. объектов под влиянием ионизирующей радиации (лучи Рентгена и радий), открылась новая эпоха экспериментального вызывания мутаций. Физич. действие проникающей радиации – не единственный путь к вызыванию мутаций; было открыто мутагенное действие и химич. факторов: вначале соединений иода (В. В. Сахаров, 1932), затем алкалоида колхицина [А. Блейксли (А. Вlаkeslee), 1937]; наконец, благодаря работам сов. исследователя И. А. Рапопорта (1947) было открыто мощное мутагенное действие ряда органич. соединений (этиленимин и др.). Эти химич. факторы, наряду с колхицином, становятся орудием получения новых мутаций для прямых селекц. целей. Биологич. основой мутаций, на к-рой возникают эти наследств. изменения, являются материальные носители наследственности, к-рые могут находиться только в клетке – этой "подлинной единице жизни". В ней они и были найдены. Совр. теория наследственности – хромосомная теория, возникшая в синтезе науки о наследственности и науки о клетке, показала, в частности, что и материальные основы подавляюще большого числа мутаций имеют место в хромосомах. Кроме ядерных (хромосомных) мутаций, встречаются плазменные и пластидные мутации; последние могут быть только у аутотрофных пластидных растений. Число известных случаев из этой группы мутаций несопоставимо мало в сравнении с бесчисленным количеством ядерных мутаций (см. Наследственность). Ни один новый наследств. признак не может возникнуть без изменения той материальной основы наследственности, к-рая находится в клетке. Мутации вызываются действием физич. и химич. факторов среды. Более того, теперь может считаться положительно разрешенным вопрос о специфичности действия различных мутагенных факторов, поставленный в сов. генетич. лит-ре (В. В. Сахаров, 1936–40). Теперь уже нельзя рассматривать роль внешних факторов лишь как ускорителей мутационного процесса, будто бы автогенетически предопределенного. Мутагенные факторы не просто "ускоряют" процесс наследств. И., но "вызывают" мутации, характер к-рых зависит не только от организма (клетки), но и от специфич. возможностей внешнего фактора. Оговоримся только, что понятие "внешнее" (среда) для той клетки, в к-рой произошла мутация, должно включать и физико-химич. условия, имеющие место вокруг этой клетки, а точнее говоря, для хромосом этой клетки. Известно, напр., что мутационный процесс повышен у стареющих организмов, что метаболич. особенности гибридного организма также его повышают и пр. Можно сказать, что любое внешнее воздействие, достигающее хромосом, доходит до них через процессы обмена веществ организма (клетки) в преломленном виде. Условия внешние видоизменяются организмом, превращаясь в его внутр. условия. Последние же являются той средой, с к-рой взаимодействует хромосомный аппарат ядра клетки. Направление и характер наследств. И. любого вида растительных или животных организмов предопределяется всей предшествующей историей эволюции каждого данного вида. Каждый вид растений или животных известным образом ограничен в самих возможностях возникновения новых признаков, и чем ближе стоят друг к другу родств. группы организмов, тем более похожи будут мутации, возникающие в каждой из этих групп. Именно это положение позволило Н. И. Вавилову сформулировать закон гомологич. рядов, обобщающий явления параллельной И., наблюдающейся у родств. видов. В сложном процессе образования из клеточной мутации мутационного признака организма принимают участие все предшествующие наследств. изменения, направленно накопленные отбором в его творч. деятельности. Это значит, что из неисчислимого количества мутаций, возникавших в истории эволюции любого вида, отбор сохранял лишь те изменения, к-рые оказались "полезными" для данного вида. Но из этого никак не следует, что сами мутации становятся направленными. Напротив, мутационный процесс исключает возможности телеологич. объяснений, он ненаправлен, нецелесообразен и случаен. Направленность же, целесообразность и необходимость (неслучайность) появляются только там, где вступает в свои права отбор. В этом соотношении ненаправленности мутационного процесса и строгой направленности процесса отбора собственно и действует диалектика необходимости и случайности в живой природе (см. Ф. Энгельс, Диалектика природы, с. 172–75). Только при таком понимании движущего противоречия в саморазвитии живых организмов можно удержать научный, дарвиновский смысл теории органич. целесообразности, к-рая часто среди сов. биологов выражается понятием "единство организма и среды". Содержание этого понятия определяется теорией естественного отбора как основного творч. фактора видообразования, результатом действия к-рого является органич. целесообразность. Приспособление с этой т. зр. является следствием историч. процесса переживания тех ненаправленно уклоняющихся форм, к-рые оказались лучше приспособленными к среде. Практика искусств. получения мутаций для целей селекции показывает, что нужны сотни и тысячи мутаций, чтобы из них отобрать единичные уклонения, удовлетворяющие целям намеченного селекционером пути искусств. отбора. То же имеет место и при действии отбора естественного, отметающего громадное большинство мутаций и сохраняющего лишь те, к-рые оказываются полезными для данного вида и для данной среды его обитания. Полезность же или вредность любого нового мутационного признака – понятия относительные. Мутация безглазости – преимущество для пещерных форм животных. Такие сложные и легко ранимые органы, как глаза, становятся не только бесполезными, но и вредными в условиях вечной темноты, и, используя случайные мутации, отбор их атрофирует или нацело устраняет. Т. о., приспособляемость организмов к среде возникает в противоречиях наследственности и И., борьба к-рых движет развитие. Среда же остается совокупностью условий, приспособляемость к к-рым делает организм все менее от них зависящим. Развитие остановится, если наследственность будет оставаться неизменной, но развитие оборвется и в том случае, если процесс И. пойдет слишком бурно. В этом отношении сама мутационная И. может рассматриваться как признак, ограниченный в обычных условиях определенной нормой реакции. Но, вводя в эксперименте факторы, природе чуждые (проникающая радиация, другие сильные физич. или химич. агенты), к к-рым организмы не могли выработать приспособлений сопротивляемости, можно резко повысить мутационную И. Подобное вмешательство человека в мутационный процесс стало в наши дни практикой получения множества мутаций для искусств. отбора тех, обычно весьма немногих, наследств. изменений, к-рые представляют селекционное значение. В. Сахаров. Москва. Лит.: Астауров В., Изменчивость, БМЭ, 2 изд., т. 11, с. 63–77; Геккель Э., Трансформизм и дарвинизм, пер. с нем., СПБ, 1900; его же, Естественная история миро-творения, т. 1–2, СПБ, 1914; Иогансен В., Элементы точного учения об изменчивости и наследственности с основами биологической вариационной статистики, пер. с нем., М.–Л., 1933; Вавилов Н. И., Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости, 2 изд., М.–Л., 1935; Тимирязев К. ?., Исторический метод в биологии, Соч., т. 6, [М.], 1939; Дарвин Ч., Соч., т. 3, 4, 5, М.–Л., 1939–53; Келлер Б. ?., Борьба за Дарвина, [Л.], 1941; Мечников И. И., О дарвинизме, М.–Л., 1943; Мичурин И. В., Соч., 2 изд., т. 1–4, М., 1948; Столетов В. Н., Мичуринское учение о направленном изменении природы растений, в сб.: Философские вопросы современной биологии, М., 1951; Лысенко Т. Д., Агробиология, , М., 1952; Бербанк Л. и Холл В., Жатва жизни, пер. с [англ.], 3 изд., М., 1955; Фейгинсон Н. И., Основные вопросы мичуринской генетики, М., 1955, ч. 2, гл. 5; Платонов Г. В., Об источнике и характере развития живой природы, в сб. Некоторые философские вопросы естествознания, М., 1957;: Вагнер Р. П, Митчелл Г. К., Генетика и обмен веществ, пер. с англ., М., 1958; Ниль Дж. и Шэлл У., Наследственность человека, пер. с англ., М., 1958; Фишер Р. ?., Статистические методы для исследователей, пер. с англ., М., 1958; Канаев И. И.,. Близнецы, М.–Л., 1959; Наследственность и изменчивость растений, животных и микроорганизмов. Тр. конференции, посвященной 40-летию Великой Октябрьской социалистической революции (8–14 окт. 1957 г.), т. 1–2, М., 1959; Вилли К., Биология, пер. с англ., М., 1959; Итоги науки. Биологические науки, [т.] 3 – Ионизирующие излучения и наследственность, М., 1960; Уильямс Р., Биохимическая индивидуальность, пер. с англ., М., 1960; Химические основы наследственности, пер. с англ., М., 1960; Проблема причинности в современной биологии. [Под редакцией В. М. Каганова иг. В. Платонова], М., 1961; ?ролов И. Т., О причинности и целесообразности в живой природе, М., 1961; Chemische Mutagenese. Hrsg. von H. Stuble, В., 1960.