Ответ: 1) в клетках зародыша семени диплоидный набор хромосом – 2n, так как зародыш развивается из зиготы – оплодотворённой яйцеклетки; 2) в клетках эндосперма семени триплоидный набор хромосом – 3n, так как образуется при слиянии двух ядер центральной клетки семязачатка (2n) и одного спермия (n); 3) клетки листьев цветкового растения имеют диплоидный набор хромосом – 2n, так как взрослое растение развивается из зародыша.
Какой хромосомный набор характерен для клеток мякоти иголок и спермиев сосны? Объясните, из каких исходных клеток и в результате какого деления образуются эти клетки?
Ответ: 1)Клетки мякоти иголок имеют диплоидный набор хромосом. 2) Спермии сосны имеют гаплоидный набор хромосом. 3) Клетки мякоти иголок –являются соматическими и образуются в результате митоза из диплоидной зиготы, а спермии образуются из гаплоидных клеток пыльцевого зерна в результате деления по типу митоза.
Какой хромосомный набор характерен для микроспоры, которая образуется в пыльнике, и спермия цветкового растения? Объясните, из каких исходных клеток и в результате какого деления образуются эти клетки?
Ответ: 1)Микроспоры имеют гаплоидный набор хромосом. 2) Спермии имеют гаплоидный набор хромосом. 3) Микроспоры в пыльнике образуются из диплоидных материнских клеток в результате мейоза, а спермии образуются из гаплоидных микроспор путем деления по типу митоза.
У крупного рогатого скота в соматических клетках 60 хромосом. Определите число хромосом и молекул ДНК в клетках яичников в интерфазе перед началом деления и после деления мейоза I. Объясните, как образуется такое число хромосом и молекул ДНК.
Ответ: 1) В соматических клетках двойной набор хромосом (2п), равный 60. 2) В клетках яичников в интерфазе перед мейозом число хромосом равно 60 (2п), но число молекул ДНК равно 120, так как в интерфазе происходит удвоение ДНК. 3) После первого деления мейоза набор хромосом в клетках гаплоидный и число хромосом равно 30, а количество молекул ДНК равно 60, так как хромосомы двухроматидные.
Какой хромосомный набор характерен для спермиев и клеток эндосперма семени цветкового растения? Объясните, из каких исходных клеток и в результате какого деления образуются эти клетки.
Ответ: 1) В клетках спермия (мужской гаметы) содержится гаплоидный (п) набор хромосом. 2) Клетки эндосперма содержат триплоидный (3п) набор хромосом, так как эндосперм - питательная ткань для зародыша семени образуется в результате слияния диплоидной центральной клетки со вторым спермием в ходе двойного оплодотворения цветкового растения. 3) Спермии образуются из гаплоидных клеток пыльцы путем деления митозом
1. Какова роль ядра в клетке?
В ядре хранится наследственная информация о данной клетке и об организме в целом.
2. Приведите примеры безъядерных, одноядерных и многоядерных клеток.
Безъядерной является клетка любой бактерии; красные кровяные тельца человека - эритроциты.
Одноядерная клетка – нервная клетка человека(нейрон); клетка листа капусты.
Многоядерная клетка – клетка поперечно-полосатой мускулатуры; клетка гриба мукора.
Вопросы
1. Каковы функции ядра клетки?
Клеточное ядро содержит ДНК - вещество наследственности, в котором зашифрованы все свойства клетки. Ядро осуществляет регуляцию важнейших функций клетки. Во-первых, это деление, при котором образуются новые клетки. Во-вторых, ядро регулирует все процессы белкового синтеза, обмена веществ и энергии, идущие в клетке.
2. Какие организмы относятся к прокариотам?
Не имеют ядра и древнейшие одноклеточные существа на Земле - бактерии, поэтому их и называют прокариотами (от лат. рго - перед, раньше и греч. кагуоп - ядро).
3. Как устроена ядерная оболочка?
От цитоплазмы ядро отделено ядерной оболочкой, состоящей из двух мембран. Внутренняя мембрана гладкая, а наружная имеет многочисленные выступы. В оболочке ядра имеются многочисленные поры для того, чтобы различные вещества могли попадать из цитоплазмы в ядро, и наоборот.
4. Что собой представляет хроматин?
Хроматин представляет собой нити ДНК. Если же посмотреть в микроскоп на клетку между делениями, то окажется, что хромосомы раскручены до тончайших нитей ДНК. Дело в том, что гены - участки ДНК, в которых зашифрована структура какого-либо белка, - могут функционировать только в деспирализованном виде. Таким образом, в зависимости от того, в каком состоянии находится клетка, которую мы рассматриваем в микроскоп, хроматин будет иметь вид или хромосом, или тончайших деспирализованных нитей.
5. Каковы функции ядрышек?
Функция ядрышек - синтез РНК и белков, из которых формируются особые органоиды - рибосомы.
6. Из чего состоит хромосома?
Хромосомы скручены из нитей ДНК. В интерфазе клеточного цикла каждая хромосома удваивается и состоит из двух хроматид.
7. Где располагаются хромосомы у бактерий?
Хромосомы у бактерий располагаются в цитоплазме.
8. Что такое кариотип?
Набор хромосом, содержащийся в клетках того или иного вида организмов, получил название кариотипа.
9. Как называется набор хромосом в соматических клетках?
Ядра соматических клеток содержат, как правило, двойной, или диплоидный, набор хромосом, т. е. по две хромосомы каждого вида. Исходно половина хромосом досталась каждой клетке от материнской яйцеклетки и точно такие же хромосомы - от сперматозоида отца.
10. Какой набор хромосом в гаметах?
Гаплоидный набор содержится в ядрах половых клеток (гамет).
11. Может ли диплоидный набор содержать нечётное число хромосом?
Нет, т.к. в диплоидном наборе каждой хромосомы - по две.
Задания
Подсчитайте, каким должен быть гаплоидный набор хромосом в клетках рака, если диплоидный равен 118.
Ответ: гаплоидный набор у рака включает 59 хромосом.
От родителей детям по наследству передается жилая площадь и другое личное имущество. Но унаследовать можно не только материальные ценности: в каждом ребенке имеются гены родителей, младшее поколение наследует от старшего нематериальные ценности (форма лица, рук, особенности головы, цвет волос и т.д.). За передачу характерных признаков от родителей детям в организме отвечает дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК). Это вещество содержит в себе биологическую информацию об изменчивости и записано в виде особого кода. Хранит этот код хромосома.
Так сколько у человека хромосом? Хромосом всего 46, и вот как они считаются: всего в клетке человека содержится 23 пары хромосом, в каждой паре находится 2 абсолютно одинаковые хромосомы, но пары отличаются между собой. Так, 45 и 46 являются половыми, причем эта пара одинаковая только у женщин, у мужчин они разные. Все хромосомы кроме половых называются аутосомами. Они больше чем на половину состоят из белков. По внешнему виду хромосомы отличаются: некоторые потоньше, другие покороче, но каждая имеет близнеца.
Хромосомный набор человека (или кариотип) представляет собой генетическую структуру, несущую ответственность за передачу наследственности. Увидеть их под микроскопом можно только во время деления клетки в стадии метафазы. Именно в этот момент хромосомы формируются из хроматина, приобретая плоидность: у каждого живого организма своя плоидность, клетка человека имеет 23 пары.
Гаплоидный и диплоидный набор хромосом
Плоидность – количество хромосомных наборов в ядрах клеток. В живых организмах они могут быть парными и непарными. Так уж определено, что у человека в клетках образуется диплоидный набор хромосом. Диплоидный (полный, двойной набор хромосом) присущ всем соматическим клеткам, у человека он представлен 44 аутосомами и 2 половыми хромосомами.
Гаплоидный набор хромосом – представляет собой одинарный набор непарных хромосом половых клеток. При таком наборе в ядрах содержится 22 аутосомы и 1 половая. Гаплоидный и диплоидный наборы хромосом могут присутствовать одновременно (при половом процессе). В это время происходит чередование гаплоидной и диплоидной фазы: из полного набора посредством деления образуется одинарный набор, затем два одинарных сливаются, образуя полный набор и так далее.
Нарушение хромосомного набора. Во время развития на клеточном уровне могут происходить свои сбои и нарушения. Изменения в кариотипе (хромосомном наборе) человека приводят к хромосомным заболеваниям. Самым известным из них является синдром Дауна. При таком заболевании сбой происходит в 21 паре, когда к двум одинаковым хромосомам прибавляется точно такая же, но третья лишняя (образуется триосомия).
Нередко при нарушении 21-ой пары хромосом плод не успевает развиться и погибает, но рожденный ребенок с синдромом Дауна обречен на сокращенную жизнь и отсталое умственное развитие. Это заболевание неизлечимо. Известны нарушения не только по 21-й паре, имеет место нарушение по 18-й (синдром Эдвардса), 13-й (синдром Патау) и 23-й (синдром Шерешевского-Тернера) паре хромосом.
Изменения развития на хромосомном уровне приводят к неизлечимым заболеваниям. Как следствие – сниженная жизнеспособность, особенно новорожденных детей, отклонения в интеллектуальном развитии. Дети, страдающие хромосомными болезнями, заторможены в росте, а половые органы не развиваются согласно возрасту. На сегодняшний день не существует методов защиты клеток от появления неправильного хромосомного набора.
Набор хромосом
Рис. 1. Изображение набора хромосом (справа) и систематизированный женский кариотип 46 XX (слева). Получено методом спектрального кариотипирования.
Кариоти́п - совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом , присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип ), данного организма (индивидуальный кариотип ) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы).
Определение кариотипа
Внешний вид хромосом существенно меняется в течение клеточного цикла : в течение интерфазы хромосомы локализованы в ядре , как правило, деспирализованы и труднодоступны для наблюдения, поэтому для определения кариотипа используются клетки в одной из стадий их деления - метафазе митоза .
Процедура определения кариотипа
Для процедуры определения кариотипа могут быть использованы любые популяции делящихся клеток, для определения человеческого кариотипа используется либо одноядерные лейкоциты , извлечённые из пробы крови , деление которых провоцируется добавлением митогенов, либо культуры клеток, интенсивно делящихся в норме (фибробласты кожи, клетки костного мозга). Обогащение популяции клеточной культуры производится остановкой деления клеток на стадии метафазы митоза добавлением колхицина - алкалоида , блокирующего образование микротрубочек и «растягивание» хромосом к полюсам деления клетки и препятствующего тем самым завершению митоза.
Полученные клетки в стадии метафазы фиксируются, окрашиваются и фотографируются под микроскопом; из набора получившихся фотографий формируются т. н. систематизированный кариотип - нумерованный набор пар гомологичных хромосом (аутосом), изображения хромосом при этом ориентируются вертикально короткими плечами вверх, их нумерация производится в порядке убывания размеров, пара половых хромосом помещается в конец набора (см. Рис. 1).
Исторически первые недетализованные кариотипы, позволявшие проводить классификацию по морфологии хромосом получались окраской по Романовскому - Гимзе , однако дальнейшая детализация структуры хромосом в кариотипах стала возможой с появлением методик дифференциального окрашивания хромосом.
Классический и спектральный кариотипы
Рис. 2. Пример определения транслокации по комплексу поперечных меток (полоски, классический кариотип) и по спектру участков (цвет, спектральный кариотип).
Для получения классического кариотипа используется окраска хромосом различными красителями или их смесями: в силу различий в связывании красителя с различными участками хромосом окрашивание происходит неравномерно и образуется характерная полосчатая структура (комплекс поперечных меток, англ. banding ), отражающая линейную неоднородность хромосомы и специфичная для гомологичных пар хромосом и их участков (за исключением полиморфных районов, локализуются различные аллельные варианты генов). Первый метод окраски хромосом, позволяющий получить такие высокодетализированные изображения, был разработан шведским цитологом Касперссоном (Q-окрашивание) Используются и другие красители, такие методики получили общее название дифференциального окрашивания хромосом:
- Q-окрашивание - окрашивание по Касперссону акрихин-ипритом с исследованием под флуоресцентным микроскопом. Чаще всего применяется для исследования Y-хромосом (быстрое определения генетического пола, выявление транслокаций между X- и Y-хромосомами или между Y-хромосомой и аутосомами, скрининг мозаицизма с участием Y-хромосом)
- G-окрашивание - модифицированное окрашивание по Романовскому - Гимзе . Чувствительность выше, чем у Q-окрашивания, поэтому используется как стандартный метод цитогенетического анализа. Применяется при выявлении небольших аберраций и маркерных хромосом (сегментированных иначе, чем нормальные гомологичные хромосомы)
- R-окрашивание - используется акридиновый оранжевый и подобные красители, при этом окрашиваются участки хромосом, нечувствительные к G-окрашиванию. Используется для выявления деталей гомологичных G- или Q-негативных участков сестринских хроматид или гомологичных хромосом.
- C-окрашивание - применяется для анализа центромерных районов хромосом, содержащих конститутивный гетерохроматин и вариабельной дистальной части Y-хромосомы.
- T-окрашивание - применяют для анализа теломерных районов хромосом.
В последнее время используется методика т. н. спектрального кариотипирования , состоящая в окрашивании хромосом набором флуоресцентных красителей, связывающихся со специфическими областями хромосом . В результате такого окрашивания гомологичные пары хромосом приобретают идентичные спектральные характеристики, что не только существенно облегчает выявление таких пар, но и облегчает обнаружение межхромосомных транслокаций , то есть перемещений участков между хромосомами - транслоцированные участки имеют спектр, отличающийся от спектра остальной хромосомы.
Анализ кариотипов
Сравнение комплексов поперечных меток в классической кариотипии или участков со специфичными спектральными характеристиками позволяет идентифицировать как гомологичные хромосомы, так и отдельные их участки, что позволяет детально определять хромосомные аберрации - внутри- и межхромосомные перестройки, сопровождающиеся нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции , дупликации , инверсии, транслокации). Такой анализ имеет большое значение в медицинской практике, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизмом).
Номенклатура
Рис.3. Кариотип 46,XY,t(1;3)(p21;q21),del(9)(q22) : показаны транслокация (перенос фрагмента) между 1-й и 3-й хромосомами, делеция (потеря участка) 9-й хромосомы. Маркировка участков хромосом дана как по комплексам поперечных меток (классическая кариотипизация, полоски) так и по спектру флуоресценции (цвет, спектральная кариотипизация).
Для систематизации цитогенетических описаний была разработана Международная цитогенетическая номенклатура (International System for Cytogenetic Nomenclature, ISCN), основанная на дифференциальном окрашивании хромосом и позволяющая подробно описывать отдельные хромосомы и их участки. Запись имеет следующий формат:
[номер хромосомы] [плечо] [номер участка].[номер полосы]длинное плечо хромосомы обозначают буквой q , короткое - буквой p , хромосомные аберрации обозначаются дополнительными символами.
Таким образом, 2-я полоса 15-го участка короткого плеча 5-й хромосомы записывается как 5p15.2 .
Для кариотипа используется запись в системе ISCN 1995 , имеющая следующий формат:
[количество хромосом], [половые хромосомы], [особенности] .Аномальные кариотипы и хромосомные болезни
Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма: в случае, если такое нарушение возникает при гаметогенезе , в котором продуцируются половые клетки родителей, кариотип зиготы , образовавшейся при их слиянии, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма обладают одинаковым аномальным кариотипом.
Однако нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы, развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с различными кариотипами, такая множественность кариотипов всего организма или отдельных его органов именуется мозаицизмом .
Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются множественными пороками развития; большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2.5%) с аномальными кариотипами донашивается до окончания беременности.
| Кариотипы | Болезнь |
|---|
Способность к передаче генетической информации является очень важной для продолжения рода. Особенности хромосомного набора мужской половой клетки в дальнейшем после зачатия обуславливают наследование тех или иных признаков. Эта статья расскажет о том, сколько же хромосом содержит ядро сперматозоида.
Особенности строения мужской половой клетки
Генетическая информация, которая наследуется по роду, зашифрована в отдельных генах, находящихся в хромосомах.
Самые первые представления ученых о хромосомах, которые находятся внутри человеческих клеток, появились в 70-е годы XIX века. На сегодняшний день научный мир так и не пришел к единому мнению о том, кто же из исследователей открыл хромосомы. В разное время это открытие «присваивалось» И. Д. Чистякову, А. Шнайдеру и многим другим ученым. Однако сам термин «хромосома» предложил впервые немецкий гистолог Г. Вальдейер в 1888 году. Дословный перевод обозначает «окрашенное тело», так как эти элементы довольно хорошо окрашиваются основными красителями при проведении исследований.
Большинство научных экспериментов, которые внесли ясность в определение строения хромосом, были проведены в основном в XX веке. Современные исследователи продолжают научные эксперименты, направленные на точную расшифровку генетической информации, которая содержится в хромосомах.
Для лучшего и простого понимания того, как формируется хромосомный набор мужской половой клетки, немного коснемся биологии. Каждый сперматозоид состоит из головки, средней части (тела) и хвостика. В среднем, длина мужской клетки до хвостика составляет 55 мкм.
Головка сперматозоида имеет эллипсовидную форму. Практически все ее внутреннее пространство заполняет особое анатомическое образование, которое называется ядром. В нем и находятся хромосомы – основные структуры клетки, несущие генетическую информацию.
Каждая из них содержит различное количество генов. Так, существуют более и менее богатые генами участки. В настоящее время ученые проводят эксперименты, направленные на изучение этой интересной особенности.
Основная составляющая каждой хромосомы – ДНК. Именно в ней и хранится основная генетическая информация, наследуемая от родителей их детьми. В каждой из таких молекул находится определенная последовательность генов, обуславливающих развитие разнообразных признаков.
Цепь ДНК довольно длинная. Для того чтобы хромосомы имели микроскопичный размер, цепочки ДНК сильно скручиваются. Последние проведенные генетические исследования определили, что для скручивания молекул ДНК необходимы и специальные белки – гистоны, которые также находятся в ядре половой клетки.
Более детальное изучение строения хромосом показало, что, помимо молекул ДНК, они также состоят из белка. Такая комбинация называется хроматином.
В середине каждой хромосомы есть центромера – это небольшой участок, который делит ее на два участка. Такое деление обуславливает наличие у каждой хромосомы длинного и короткого плеча. Таким образом, при изучении в микроскопе она имеет исчерченный вид. Каждая хромосома также имеет свой порядковый номер.
Общий хромосомный набор живого организма называется кариотипом. У человека он составляет 46 хромосом, а, например, у плодовой мухи дрозофилы всего 8. Особенности строения кариотипа и определяют наследование определенной совокупности различных признаков.
Интересно, что формирование половых хромосом происходит еще в период внутриутробного развития. У плода, находящегося еще в материнской утробе, уже формируются половые клетки, которые в будущем ему понадобятся.
Приобретают свою активность сперматозоиды гораздо позже – во время полового созревания (пубертата). В это время они становятся уже достаточно подвижными и способными к осуществлению оплодотворения яйцеклеток.
Гаплоидный набор – что это такое?
Для начала следует понимать, что же специалисты подразумевают под «плоидностью». Более простыми словами, этот термин означает кратность. Под плоидностью хромосомного набора ученые имеют в виду общее количество таких наборов в конкретной клетке.
Говоря о данном понятии, специалисты используют термин «гаплоидный» или «одинарный». То есть, ядро сперматозоида содержит 22 одинарных хромосомы и 1 половую. Каждая хромосома при этом не является парной.
Гаплоидный набор является отличительной особенностью именно половых клеток. Он задуман природой не случайно. Во время оплодотворения часть наследуемой генетической информации передается от отцовских хромосом, а часть от материнских. Таким образом, зигота, получившаяся в процессе слияния половых клеток, имеет полноценный (диплоидный) набор хромосом, в количестве 46 штук.
Еще одной интересной особенностью гаплоидного набора сперматозоида является наличие в нем половой хромосомы. Она может быть двух видов: X или Y. Каждая из них определяет в дальнейшем пол будущего ребенка.
В каждом сперматозоиде содержится только одна половая хромосома. Она может быть либо X, либо Y. Яйцеклетка же имеет только одну X-хромосому. При слиянии половых клеток и объединении хромосомного набора, возможны различные комбинации.
- XY . В этом случае Y – хромосома наследуется от отца, а X – от матери. При такой комбинации половых клеток формируется мужской организм, то есть у влюбленной пары скоро появится на свет наследник.
- XX . В этом случае ребенок «получает» X-хромосому от отца и аналогичную от матери. Такая комбинация обеспечивает формирование женского организма, то есть появление в дальнейшем на свет маленькой девочки.
К сожалению, не всегда процесс наследования генетической информации происходит физиологично. Довольно редко, но встречаются определенные патологии. Это происходит, когда в сформированной после оплодотворения зиготе присутствует только одна X-хромосома (моносомия) или же, наоборот, происходит увеличение их количества (трисомия). В таких случаях у детей развиваются довольно тяжелые патологии, которые в дальнейшем существенно ухудшают качество их жизни.
Болезнь Дауна является одним из клинических примеров патологий, связанных с нарушением наследования хромосомного набора. В этом случае происходит определенный «сбой» в 21 паре хромосом, когда к ним прибавляется такая же третья.
Изменение хромосомного набора в этой ситуации способствует и изменению наследуемых признаков. В этом случае у малыша появляются определенные дефекты развития, и изменяется внешний вид.
Геном человека
Для осуществления нормальной жизнедеятельности каждой соматической клетке нашего организма необходимы 23 пары хромосом, полученных ей после слияния генетического материала материнской и отцовской клеток. Всю совокупность такого приобретенного генетического материала ученые-генетики называют геномом человека.
Изучение генома позволило специалистам определить, что хромосомный набор человека включает в себя последовательность более чем 30 000 разнообразных генов. Каждый из генов ответственен за развитие у человека какого-либо определенного признака.
Определенная последовательность генов, таким образом, может определять форму глаз или носа, цвет волос, длину пальцев и многие другие признаки.
